diagnose
Zum wesentlichen diagnostischen Merkmal beim Joubert-Syndrom zählt das „molar tooth sign“ (MTS, siehe Abbildung). Dies ist eine backenzahnähnliche Struktur in der Bildgebung des Mittelhirns in axialen Schnittbildern, welches durch Magnetresonanztomographie (MRT) ersichtlich wird. Hierbei finden sich bei den Patienten eine „Nichtausbildung“ (Aplasie) oder eine Unterentwicklung (Hypoplasie) des Kleinhirnwurms. Dieser Kleinhirnwurm (Vermis cerebelli) stellt die Verbindung zwischen den Kleinhirnhälften und des Rückenmarks dar.
„molar tooth sign (MTS)“ , Leni 2009
Die wichtigen Diagnosekriterien für das Joubert-Syndrom sind:
- das MTS („molar tooth sign“, Backenzahnähnliches Bild im MRT)
- eine Muskelhypotonie (niedrige „Muskelspannung“)
- ataktische Bewegungsstörung (unkoordinierte Bewegungen)
- eine mentale Retardierung
unterstützende Merkmale:
- ein irreguläres Atmungsmuster
- Augenbewegungsstörungen: z.B. Nystagmus
- Kolobome (Fehlbildungen der Regenbogenhaut, Linse oder der Aderhaut des Auges)
- Retinopathien (Erkrankungen der Netzhaut)
Zusätzliche Merkmale, wie z.B. Nierenbeteiligung, Vielfingringkeit oder Leberfibrose entscheiden über verschieden Untergruppen der JSRD, wie z.B das COACH-Syndrom, das Senior-Loken-Syndrom u.a.