jsrd
Im Mai 2009 hörten wir im Kinderkrankenhaus zum ersten Mal vom Joubert-Syndrom. Nach unzähligen Untersuchungen, die Leni tapfer über sich ergehen lies, waren wir mit einer Diagnose konfrontiert, die in diesem Moment für uns einfach nichtssagend war. Joubert Syndrom! Was ist denn das? Wie? Es fehlt ihr der Kleinhirnwurm? Und was bedeutet das nun?
Die Ärztin musste sich irren. Ganz klar. Aber das MRT war nun mal eindeutig. Der Kleinhirnwurm in Lenis Gehirn fehlt. Er existiert einfach nicht.
Leni war 4 Monate alt. Sie war ein süßes kleines Baby, schmatzte lange und gerne an der Brust, lachte viel und dann so herzlich. Auffällig bis dahin war ihre Atmung, ein Wechsel aus Apnoen und Hyperpnoen, ihre Sauerstoffsättigung im Blut fiel oft tief in den Keller. Sie überstreckte sich stark, zappelte mit ihren kleinen Armen und Beinchen, wie ein kleiner Vogel, der mit seinen Flügeln schlägt.
Die folgenden Wochen und Monate versuchten wir mehr über das Joubert-Syndrom herauszufinden. Es war mühsam. Damals gab es wenige Informationen und viel in englischer Sprache. Im Herbst 2009 sind wir zu einem Gespräch ins humangenetische Institut nach Lübeck gefahren. Auf dem Rückweg hatten wir jede Menge Informationen im Gepäck, die es galt erst einmal zu ordnen und zu verarbeiten. Mit Hilfe des Humangenetikers Dr. Hellenbroich habe ich versucht das Wissen rund um das Joubert-Syndrom zusammenzufassen. Seit dem Jahr 2009 sind weitere Studien zum Joubert-Syndrom veröffentlicht worden. Die auf dieser Website zusammengetragenen Aufzeichnungen sind nachstehenden Quellen entnommen:
- Hellenbroich, Frost und Gillessen-Kaesbach (2010) „Klinik und Genetik des Joubert-Syndroms“ , Medizinische Genetik 22:345-350, Springer Verlag
- GeneReviews® [Internet]Joubert Syndrome and Related Disorders; Synonym: JSRD
Melissa Parisi, MD, PhD, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland
Ian Glass, MD, Division of Genetics and Developmental, Medicine, Department of Pediatrics, Children’s Hospital and Regional Medical Center, University of Washington, Seattle, Washington,
Initial Posting: July 9, 2003; Last Revision: April 11, 2013.
Was ist JSRD?
Im Jahr 1969 beschrieb erstmals die Neuropädiatrin Marie Joubert das Krankheitsbild bei 4 Geschwistern von entfernt blutsverwandten Eltern. Die betroffenen Kinder hatten eine Fehlbildung des Kleinhirnwurms und im Säuglingsalter episodische Hyperpnoe (vertiefte Atmung) in Kombination mit Apnoephasen (längere Atempausen) und Augenbewegungsstörungen. Im weiteren Verlauf wurden eine Ataxie (Bewegungsstörung) und eine mentale Retardierung (geistige Behinderung) festgestellt. Die Ärzte Boltshauser und Isler berichteten im Jahr 1977 über 3 weitere Fälle und schlugen den Namen Joubert-Syndrom vor, benannt nach Marie Joubert. In den folgenden Jahren wurden weitere Fälle vom Joubert-Syndrom publiziert. Zusätzlich wiesen die Patienten ophthalmologische (Augen-) und nephrologische (Nieren-) Besonderheiten auf. Selten wurden auch Vielfingrigkeit oder Leberfribosen beschrieben. Das Joubert-Syndrom zeigt überlappende Zeichen zu weiteren Syndromen mit Kleinhirn-, Augen- und Nierenbeteiligung. Deshalb wird aktuell der Begriff „Joubert-Syndrome and Related Disorders“, kurz JSRD verwendet.