prognose
Der Verlauf des Joubert-Syndroms ist nicht einfach vorhersehbar. Eine Vielzahl unterschiedlicher Gene sind ursächlich für eine vielseitige Ausprägung der Krankheit.
Der Schweregrad der geistigen Behinderung kann sehr unterschiedlich sein.
Laut einer klinischen Studie lag das durchschnittliche Alter, in dem freies Sitzen möglich war bei 19 Monaten, und Laufen bei 4 Jahren. Andere Kinder lernen es leider nie oder wesentlich später. Auch die Nierenbeteiligung, Leberfibrose oder auch Augenerkrankungen können nicht einfach vorhergesagt werden.
Die sprachliche Entwicklung ist ebenfalls in Form einer Dysarthrie oft beeinträchtigt. Das heißt die Beeinträchtigung des Sprechens erfolgt durch eine Störung der Sprechmotorik.
Das Syndrom ist nicht ursächlich heilbar.
Verschiedene symptomatische Behandlungs- und Therapieformen sind möglich: Versorgung mit einem SpO2 Monitor, regelmäßige Kontrollen der Leber- und Nierenwerte, regelmäßige Augenuntersuchungen. Ebenso sind Therapiemaßnahmen in Form von Frühförderung, Physiotherapie und später Ergotherapie sowie Logopädie sinnvoll.