Beim Joubert-Syndrom handelt es sich um ein autosomal rezessiv vererbtes Krankheitsbild. Die Krankheit tritt demnach nur dann auf, wenn das Kind von beiden Elternteilen je ein mutiertes Gen erbt. Mutter und Vater sind also Anlageträger.
Folgende Möglichkeiten können bei einem autosomal rezessiven Erbgang auftreten:

  • Das Kind ist gesund und bekommt die Erbanlage nicht vererbt: 25%
  • Das Kind ist gesund, es bekommt von einem der beiden Eltern die Erbanlage vererbt (=heterozygot): 50%
  • Das Kind erkrankt, es bekommt von beiden Elternteilen die Erbanlage vererbt (=homozygot): 25%

JSRD ist sehr unterschiedlich ausgeprägt. Das liegt möglicherweise an den verschiedenen genetischen Ursachen. Seit dem Jahr 1999 wurden bereits 20 Gene für das Joubert-Syndrom identifiziert (Stand 2014). Diese bisher bekannten und charakterisierten Gene kodieren Proteine, die in primären Zilien lokalisiert sind. Zilien erfüllen eine Vielzahl unterschiedlicher Funktionen. Die Zilien befinden sich in verschiedenen Geweben, z.B. im Drüsengewebe der Nierenkanälchen und Gallengänge, den Photorezeptoren der Retina und in neuronalen Zellen des fetalen Gehirns. Dort sind sie für eine korrekte Entwicklung und Funktion dieser Organe verantwortlich. Sie spielen eine wichtige Rolle beim Sonic-Hedgehog-Signalweg, der wiederum bei der Embryonalentwicklung bedeutsam ist. Sind Signalweg und Funktionen gestört, kommt es zu Fehlbildungen. Krankheiten die mit Zilien einhergehen werden auch als Ziliopathie bezeichnet. Das Joubert-Syndrom wird in die Gruppe der Ziliopathien eingeordnet.
Mutationen in den bisher identifizierten Genen finden sich bei ca. 50% der Patienten mit Joubert-Syndrom. Die Prävalenz der JSRD wird auf etwa 1:100.000 geschätzt. Allerdings liegen keine genauen Daten vor. Die Vermutung liegt nahe, dass im Laufe der Zeit mit Veröffentlichungen weiterer Gene gerechnet werden kann.
Im Folgenden sind die bisher entdeckten Gene aufgezeigt (Stand 2013).

tabelle-geneIn Anlehnung an Melissa Parisi, MD, PhD, Ian Glass, MD, et al.2013

 

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